Митюряева И. А., к.м.н.,
Национальный медицинский университет им. А.А. Богомольца
Фенилкетонурия (ФКУ) - наследственно-генетическое заболевание, детерминированное нарушение обмена аминокислоты фенилаланина. При этом заболевании в крови накапливается высокотоксичный фенилаланин и его метаболиты, что при отсутствии диеты и лечения приводит к тяжелой умственной отсталости - олигофрении.
ФКУ - яркий пример, когда вовремя обнаруженный дефект, правильная тактика врача и терпеливое, внимательное отношение родителей, могут полностью обезопасить развитие тяжелой инвалидности у ребенка и сохранить абсолютное здоровье.
Фенилкетонурия - это наследственное заболевание, (а значит хроническое и тяжелое), при котором нарушен обмен веществ из-за отсутствия печеночных ферментов, которые осуществляют переход фенилаланина в тирозин. При этом происходит блок обмена аминокислот, которые являются компонентами гормонов надпочечников (адреналин, норадреналин), щитовидной железы (тироксин и др.), гипофиза (серотонин, меланин). Все эти вещества являются еще и передатчиками нервных импульсов по нервным волокнам. Поэтому из-за дефицита важнейших веществ страдает центральная и вегетативная нервная система, головной мозг.
В результате кровь отравлена токсическими веществами, страдают клеточные и белковые элементы крови - факторы поддержки иммунитета. При выведении токсинов через органы выделения (кожа, легкие, мочевыделительная система, желудочно-кишечный тракт) происходит их повреждение.
Итак, какие органы и системы поражаются при фенилкетонурии:
- печень и поджелудочная железа: ферментная недостаточность;
- интоксикация (холециститы, ДЖВП, гастродуоденит), дисбактериоз, глистные инвазии;
- кровь, мало белка в крови - недостаток иммуноглобулинов, интерферона -факторов иммунитета, поражены эритроциты и лейкоциты - снижен иммунитет - анемия, интоксикация - токсины циркулируют в крови и "оседают" во многих внутренних органах аллергизация;
- мочевая система: энурез;
- обменно-воспалительные процессы;
- нервная система: отставание умственного развития, нарушение памяти, концентрации, внимания, повышенная возбудимость, судороги, депрессивно-тревожные состояния;
- эндокринная система: нехватка адреналина и норадреналина приводит также к снижению иммунитета; страдает щитовидная железа из-за нехватки гормонов, это приводит к нарушению роста, задержке физического развития и т.д. нехватка гормонов гипофиза и надпочечников приводит к нарушению функции половых желез, особенно у мальчиков;
- дыхательная система: частые ОРЗ, бронхиты, пневмонии;
- кожа: солнечная аллергия дерматиты.
Главным лечением ФКУ является особый пожизненный (особенно до 15 лет) рацион питания, который исключает животную пищу (мясо, рыба, печень, почки, колбаса, яйца сыр), изделия из пшеничной и рисовой муки (хлеб), рис, овсяную крупу, бобовые, изюм, орехи, шоколад и многое другое. Такая диета считается жестко вегетарианской, ограничивающая поступление белков, жиров, ПНЖК, витаминов и микроэлементов. Дети до 5 лет находятся на питании смесями - белковыми гидролизатами "Фенил-Фри", "Тетрафен" и др.
Если в последние годы практически снят диагноз фенилпировиноградной олигофрении благодаря специальным диетическим смесям, то все другие названные проблемы решаются с большим трудом, т.к. связаны с приемом фармакологических препаратов. На фоне сниженного иммунитета, общей хронической интоксикации, искаженного обмена веществ, постоянного дефицитного состояния по витаминам, минералам и белка развиваются часто совершенно непредсказуемые реакции организма на фармпрепараты, резко нарушаются биохимические показатели крови детей.
Арсенал возможных для применения фармпрепаратов при ФКУ ограничен.
Противопоказаны:
- сульфаниламидные препараты, большинство антибиотиков;
- жаропонижающие;
- анальгетики;
- нейростимуляторы (церебролизин, пантогам, которые назначаются при отставании в развитии головного мозга - побочно приводят к перевозбуждению)
- ноотропы - улучшают обмен веществ в головном мозге (ноотропил, энцефабол, сермион) побочно вызывают бессонницу, судорожный синдром, психомоторное возбуждение
- антидепрессанты (амитриптилин, заловт) очень токсичны, ограничены по возрасту - после 6-8 лет;
- транквилизаторы (тазепам, оксазепам и др.). По последним данным способствуют возникновению депрессии.
Все это ведет врачей и родителей к поиску альтернативных методов лечения сопутствующих заболеваний и перечисленных проблем. Одним из таких перспективных методов является использование биологически активных добавок растительного происхождения компании NSP.
Опыт применения продукции компании у 39 больных ФКУ показал высокую эффективность при ОРВИ, ОРЗ, ангинах, как профилактические средства для повышения иммунитета, выведения токсинов, для улучшения работы ЦНС, головного мозга и др. систем. Обоснованность применения БАД NSP была следующая.
Согласно последним данным Института питания Российской академии наук, изучавшим особенности обмена витаминов группы В, витамина С при ФКУ у детей, которые находятся на элементном диетпитании с использованием спец. продуктов, указывается недостаточная обеспеченность витаминами В2, В12, С. В то же время повышено содержание витамина В6 в плазме крови, что может провоцировать перевозбуждение. Причем повышение доз витамина В2 снижает уровень витамина В6 до нормы.
Указанные взаимосвязи витаминов группы В, которые необходимы больным ФКУ для адекватного функционирования нервной системы, могут обеспечить только натуральные витаминные комплексы.
Так, мы использовали детский витаминный препарат Витазаврики, в котором все витамины выделены из натуральных продуктов (моркови, свеклы, бурых водорослей, шиповника и т.д.). Если учесть, что наш организм употребляет только то количество витаминов, которые необходимо, то их избыток с легкостью выводится из организма.
Поэтому для детей с ФКУ, которым показаны сложные уровни витаминов, целесообразнее использовать натуральные витамины и дать организму возможность компенсировать недостаток одних и свободно вывести избыток других.
Известно, что у детей с ФКУ нарушен минеральный обмен - дефицит кальция, магния и др. Важно, чтобы минералы тоже поступали в максимально легкоусвояемой форме и были природными. Мы применяли эффективный препарат Коллоидные минералы, где в жидкой хелатной форме содержится 64 макро-микро и следовые элементы, необходимые растущему организму. Без минералов не функционируют правильно ЦНС, страдают костная и иммунная системы, кроветворение.
Специфическая диета при ФКУ приводит к дефициту тех веществ, которые могут поступать только с животной пищей. Материалы последней конференции Международного общества неонатального скрининга показали, что у детей с ФКУ значительный дефицит полиненасыщенных жирных кислот, которые являются компонентами клеточных мембран и в основном содержаться в ЦНС. Поэтому их дефицит приводит к различным нарушениям нервной системы, кроветворения на клеточном уровне. Мы наблюдали улучшение показателей развития детей с ФКУ, которым вводится препарат Омега-3 - очищенный концентрат ПНЖК. Детям с ФКУ необходимо 3-4 месячных курса в год. Эта добавка - натуральная замена ноотропов, т.е. создает питание мозга, улучшает мозговое кровообращение и проводимость нервных волокон.
Что еще практически не поступает с пищей и не синтезируется в организме больных ФКУ? Это - Коэнзим Q10 - вещество, без которого невозможна жизнь, т.к. из него вырабатывается АТФ, энергия клеток. Из-за этого страдает сердечная мышца, возникает дистрофия и другие изменения.
Для питания нервной системы и головного мозга необходим лецитин. Это основное строительное вещество периферической нервной системы (17%), мозга (30%), печени и легких. Мы предлагаем высокоочищенный Лецитин из сои, который не дает побочных действий. Его дети принимали курсами 2 раза в год по 50 дней.
Для улучшения мозгового и периферического кровообращения (при энурезе, вегето-сосудистой дистонии и т.д.), для улучшения умственных способностей использовался препарат Готу Кола. Он улучшает память, снимает головную боль, судороги. При этом не дает возбуждающего действия.
Одна из главных проблем детей с ФКУ - гипофункция щитовидной железы, отсюда исходят нарушения эндокринной системы. Эту проблему с успехом решали добавкой из бурой водоросли Келп. Он не только снабжает щитовидную железу природным йодом, но содержит и другие макро и микро элементы, 12 натуральных витаминов. Эта добавка показана курсами 2 раза в год.
Хроническая интоксикация при ФКУ требует постоянного очищения печени и крови. Для этого применяли простые, но очень эффективные травы Бердок и Красный клевер. Они очищали кровь, лимфу, селезенку и печень. Курсы - 2 раза в год. При этом дети редко болели, не возникали аллергические процессы. Уникален в своем роде Жидкий Хлорофилл, это кислородный коктейль, источник магния, он повышает иммунитет, выводит токсины и аллергены, улучшает кроветворение, помогает нервной системе в передаче нервных импульсов. Мы используем его с октября по апрель ежедневно. Благодаря этому многие эпидемии, простуды удалось избежать. Для очистки почек назначался Юрай, который выводил накопившиеся соли и снимал воспалительные процессы мочевой системы.
В целом для детей с ФКУ был разработан календарь оздоровления добавками NSP в возрастных дозах:
| январь | Витазаврики, | июль | Юрай, |
| февраль | Витазаврики, | август | Бифидофилус, |
| март | Юрай, | сентябрь | Бифидофилус, |
| апрель | Витазаврики, | октябрь | Витазаврики, |
| май | Витазаврики, | ноябрь | Витазаврики, |
| июнь | Витазаврики, | декабрь | Витазаврики, |
В результате у 69 % детей снизилась заболеваемость ОРЗ, аллергическая настроенность организма, улучшилась память, внимание. 78,7% детей успешно учатся в общеобразовательных школах. У 88,6 % уровень фенилаланина в крови оставался стабильно низким.
Во время острых заболеваний ОРЗ мы использовали в этой группе больных По д'Арко, Коллоидное Серебро, Красный клевер, Жидкий Хлорофилл, Бифидофилус. В результате в 87% случаев удавалось избежать приема антибиотиков, жаропонижающих и других химических препаратов, при этом показатели фенилаланина у большинства оставались в пределах нормы, а выздоровление наступало быстрее, чем при использовании фармакологических лекарств.
Таким образом, специфическая вегетарианская диета, которую годами вынуждены соблюдать больные ФКУ, приводит к дефициту в организме жизненно важных веществ, что с успехом может быть компенсировано ежедневным приемом БАД NSP. На это особенно необходимо обратить внимание родителям девушек с ФКУ, которые в будущем планируют стать мамами. Выносить ребенка при диете можно только с высококачественными пищевыми добавками, которые компенсируют недостаток необходимых полезных веществ, что тоже было нами апробировано при назначении БАД NSP беременным с ФКУ.
И наконец, сегодня мы можем предложить эффективные природные высокоочищенные травы в виде БАД NSP, которые смогут безвредно заменить большому числу больных с различными нарушениями обмена веществ (на примере ФКУ) химические антибиотики, жаропонижающие, иммуномодулирующие и другие фармпрепараты, что необходимо особенно подчеркнуть врачам-генетикам, педиатрам, акушерам-гинекологам и другим специалистам.
Материалы VII научно-практической конференции с международным участием по нутрициологии "Питание и здоровье. XXI век"
Описание перечисленных в статье препаратов можно посмотреть здесь
